Reproducerea umană asistată PGT-A (sau testarea genetica preimplantationala pentru aneuploidie) – Adevaruri si mituri

Aneuploidia se referă la un număr anormal de cromozomi in cadrul unui embrion, care poate duce la probleme de dezvoltare, avort spontan sau esec de implantare.

Scopul principal al PGT-A este de a creste șansele de reusita ale unei sarcini prin selectarea embrionilor cu numărul corect de cromozomi. Acest lucru este in mod particular important pentru femeile ce au depasit vârsta de 37-40 ani sau cele cu antecedente de pierderi recurente de sarcina.

PGT-A merge pe prezumtia ca:

✓ genetica celulelor testate este aceeasi ca a embrionului ca intreg
✓ genetica celulelor testate este aceeasi cu cea a bebelusului la nastere
✓ tehnologia utilizata este sensibila si specifica

PGT-A este o interventie DIAGNOSTICA.

Procesul implică biopsia câtorva celule din embrion, de obicei în ziua 5 sau 6 de dezvoltare, când embrionul a atins stadiul de blastocist. Aceste celule sunt apoi analizate pentru a determina alcătuirea cromozomială a embrionului. Embrionii fără anomalii cromozomiale au mai multe șanse să aibă ca rezultat o sarcină de succes.

Este de remarcat faptul că PGT-A este o procedură controversată, iar opiniile cu privire la eficacitatea sa variază. Unele studii susțin că poate îmbunătăți ratele de succes ale fertilizarii in vitro, în timp ce alte studii pun la îndoială necesitatea acesteia și ridică îngrijorări cu privire la potențialul daunator adus embrionilor în timpul procesului de biopsie. Din acest motiv, selectia cuplurilor ce necesita PGT-A trebuie facuta cu atentie.

Cui se adreseaza de fapt aceasta procedura?

✓ Predominant varstei materne avansate
✓ Esecurilor repetate de implantare
✓ Avorturilor recurente
✓ Factorului masculine sever afectat
✓ O sarcina cu aneuploidii in antecedente

În ceea ce privește costurile, PGT poate insemna un efort financiar semnificativ. Costul PGT variază în funcție de factori precum clinica, locația geografică și tipul specific de PGT efectuat (de exemplu, PGT-A pentru aneuploidie, PGT-M pentru tulburări monogenice).

Mituri

1. PGT garantează o sarcină sănătoasă
Realitate: Deși PGT poate crește probabilitatea de succes a unei sarcini prin selectarea embrionilor cu numărul corect de cromozomi, nu garantează o sarcină sănătoasă. Nu toti embrionii euploizi se implanteaza iar biopsia de trophoblast nu reprezinta intotdeauna copilul. Există și alți factori care influențează rezultatele sarcinii, iar PGT nu evaluează toate condițiile genetice posibile, ci un număr limitat.

2. PGT este numai pentru femeile cu vârstă avansată
Realitate: În timp ce vârsta maternă avansată este un factor de risc pentru anomaliile cromozomiale, PGT poate fi benefic pentru cuplurile cu antecedente de avorturi spontane recurente, multiple esecuri de implantare sau cicluri FIV eșuate, antecedente de feti cu anomalii genetice sau factor sever masculin de infertilitate.

3. PGT este 100% precis
Realitate: PGT este foarte precis, dar nu este perfect. Pot exista rezultate fals pozitive sau fals negative.

4. PGT este singura soluție pentru infertilitate
Realitate: PGT este doar un instrument din setul de instrumente pentru tratamentul in fertilității. Nu este singura soluție pentru infertilitate, iar necesitatea acesteia depinde de circumstanțele specifice ale indivizilor sau cuplurilor care urmează un tratament de fertilitate.

5. PGT îmbunătățește întotdeauna ratele de succes FIV
Realitate: Deși PGT poate îmbunătăți ratele de succes în anumite situații, nu este o soluție universală. În unele cazuri, este posibil ca beneficiile să nu depășească riscurile și este esențial să luați în considerare factorii individuali.

6. PGT nu prezintă riscuri pentru embrioni
Realitate: Procesul de biopsie în sine prezintă un risc mic de a afecta embrionul. Deși riscul este în general scăzut, este esențial ca pacienţii să fie conștienți de faptul că procedura nu este complet lipsită de potențiale complicații.

Ce este mozaicismul?

Mozaicismul este o situație în care un embrion are un amestec de celule normale (euploide) și anormale (aneuploide). Acest lucru poate reprezenta o provocare în contextul testării genetice preimplantationale (PGT), deoarece proba de biopsie poate să nu reprezinte pe deplin structura cromozomială a întregului embrion. Astfel conduita terapeutica ramane la latitudinea clinicianului sau protocoalelor clinicii in functie de situatie:

Dacă mozaicismul este detectat la un nivel scăzut (un procent mic de celule anormale), ar putea fi dificil să se determine dacă celulele anormale sunt limitate la celulele biopsiate sau dacă sunt reprezentative pentru întregul embrion. În astfel de cazuri, deciziile privind transferul de embrioni pot fi mai complexe, insa există situaţii cand un embrion cu procent de mozaicism de 40-50% a dat naştere unui copil sănătos.

Unele clinici de fertilitate pot alege să elimine embrionii cu orice nivel de mozaicism pentru a reduce riscul de a transfera embrioni cu potențiale anomalii genetice.

În anumite situații, mai ales când celulele mozaic sunt limitate la trofectoderm (celule care vor forma viitoarea placentă), unele clinici pot lua în considerare transferal, recunoscând potențialele riscuri.

Exista posibilitatea ca mozaicismul să existe doar în celulele ce vor forma embrionul și nu in trofoectoderm (celulele ce vor forma masa placentara). Un embrion cu un o masa celulara embrionara mozaic dar celulele trofoectodermului euploide ar fi numit „euploid” de către PGT-A și ar putea duce la un rezultat fals negativ!

Este esențial pentru persoanele care iau în considerare PGT să aibă discuții deschise și sa fie informate de catre personalul medical calificat pentru a înțelege beneficiile, limitările și riscurile potențiale asociate procedurii.